HEMOFILIA
CONCEITO: Hemofilia
é uma doença genético-hereditária que se
caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se
quase exclusivamente no sexo masculino.
O QUE É COAGULAÇÃO
SANGUÍNEA E COMO ELA OCORRE
Coagulação é o processo de transformação do sangue líquido
num coágulo sólido, o que, em casos de hemorragias, auxilia na interrupção do sangramento, fechando
os vasos sanguíneos e, portanto, impedindo que o sangue extravase. Em
casos de formação de coágulos intravasculares podem ocorrer tromboses arteriais ou venosas.
A coagulação sanguínea se dá por uma sequência de
eventos químicos e plaquetários (plaquetas são um dos tipos de células
sanguíneas) que resultam na formação de um coágulo de fibrina que
faz a hemostasia (cessação do sangramento) e ajudam a parar o
sangramento e a reparar o tecido danificado.
Os componentes da coagulação incluem as plaquetas,
os vasos sanguíneos e as proteínas da coagulação do sangue,
entre outras coisas. A coagulação se dá pela ativação dos chamados
fatores de coagulação, numerados por algarismos romanos, de I a XII, a
qual se faz por duas vias: A qual se faz por duas vias: uma intrínseca, que
ocorre no interior dos vasos sanguíneos quando o sangue entra em
contato com regiões da parede do vaso com alguma lesão, e outra
extrínseca, quando o sangue extravasa dos vasos para os tecidos
conjuntivos, no que se usa chamar "cascata da coagulação". Ambas
as vias acabam por se juntarem na formação do coágulo de fibrina. O
ponto comum entre as duas vias é a conversão da protrombina em trombina.
A trombina tem várias funções, mas a principal delas é a conversão do fibrinogênio em fibrina.
O cálcio e a vitamina K são ditos cofatores da coagulação e
agem facilitando o processo de coagulação sanguínea. No sentido
inverso, algumas substâncias ditas anticoagulantes, agem dificultando o
processo da coagulação do sangue e são utilizadas com essa
finalidade em algumas situações clínicas.
TIPOS DE
HEMOFILIA: Existem dois tipos de
hemofilia: A e B.
ü
A
hemofilia A: ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue
ü
A
hemofilia B: por deficiência do fator IX.
CLASSIFICAÇÃO:
A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator
deficitário em três categorias:
ü
Grave (fator menor do que 1%),
ü
Moderada
(de 1% a 5%)
ü
Leve,
acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade
adulta.
CAUSA: O
gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em
geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O
filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.
HISTÓRICO DA DOENÇA:
O Talmude e os rabinos subsequentes conheciam a hemofilia,
e sabiam que a transmissão hereditária se dava através da mãe, que não sofria
da doença. Segundo o Talmude uma criança não
deveria ser circuncidada se já tivessem morrido dois
irmãos em tal procedimento, ou mesmo se houvessem morrido dois primos, filhos
de irmãs:
Porque foi ensinado: se ela circuncidou o primeiro filho,
e ele morreu, e um segundo filho também morreu, ela não deve circuncidar o terceiro
filho. (...) Aconteceu uma vez com quatro irmãs de Séforis, que a primeira circuncidou seu filho, e ele morreu, em
seguida a segunda circuncidou e ele também morreu, e quando a terceira
circuncidou, ele também morreu. A quarta foi ao Rabino Simeon ben Gamaliel,
e ele disse que ela não deveria circuncidar seu filho, mas é possível que ele
teria dito a mesma coisa para a terceira irmã.
No século XII,
o médico árabe Abulcasis descreveu
um caso de uma família cujos homens haviam morrido de sangramento após pequenos
ferimentos. Em 1803,
o médico norte-americano John Conrad constatou
que havia "tendências a sangramentos em algumas familias." Ele
chegou a conclusão que a doença era hereditária e
acometia mais homens do que mulheres.
O termo hemofilia apareceu pela primeira
vez em 1828 por
Hopff da Universidade de Zurique. Em 1937, Patek e Taylor, dois
médicos de Harvard descobriram
a globulina anti-hemofílica.
Pavlosky, um médico de Buenos Aires, separou a Hemofilia A e Hemofilia
B laboratorialmente. Este teste era feito transferindo o sangue de
um hemofílico para outro hemofílico. O fato corrigia o sangramento, comprovando
que havia mais de um tipo de hemofilia.
A hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A rainha Vitória passou a doença ao seu
filho Leopoldo, e através de várias das
suas filhas, a várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da Espanha, Alemanha, e Rússia. Alexei
Romanov, filho do Czar Nicolau II da Rússia, foi um dos
descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença.
Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de
outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para
diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em
contaminação em grande escala da população hemofílica que dependiam de
constantes transfusões de sangue. Mas este é um cenário que não está
totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população
mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento
desta patologia,
ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes
salvar a vida como também pode tirá-la.
DIAGNÓSTICO:
O primeiro passo para um diagnóstico correto
é uma história clínica bem feita. Dosagens laboratoriais dos respectivos
fatores de coagulação ( fator VIII e IX), podem ser realizadas para
determinar o tipo de hemofilia. No caso de deficiência do fator VIII
deve-se procurar diferenciar a doença da doença de Von Willebrand. Na
doença de Von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do fator VIII.
QUADRO CLÍNICO: As manifestações das diferentes formas de hemofilia são
praticamente as mesmas e se caracterizam pela grande facilidade com que os
sangramentos se dão, muitos deles ocorrendo espontaneamente.
Na maior parte das vezes os sangramentos são internos, mas
podem também ser externos e surgirem após um trauma ou acontecer sem nenhuma
razão aparente.
Em casos moderados ou graves os sangramentos podem ser
repetitivos. Muitas vezes ocorrem hemorragias intramusculares ou
intra-articulares reincidentes, as quais desgastam as cartilagens e
provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor,
elevação da temperatura e restrição do movimento. As articulações mais
comprometidas são joelho, tornozelo e cotovelo.
Os sangramentos podem ocorrer desde o primeiro ano de vida,
sob a forma de manchas roxas que aparecem com excessiva facilidade quando, por
exemplo, a criança cai. Em quadros mais leves, o sangramento ocorre em
situações como cirurgias, extração de dentes e traumatismos. Em alguns casos
podem causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor ou
incapacidade de movimento.
TRATAMENTO:
Não há cura para a hemofilia, mas a doença pode ser controlada com a
reposição intravenosa regular dos fatores de coagulação que estejam
deficientes. Alguns hemofílicos, no entanto, desenvolvem anticorpos contra
tais fatores.
ü
Nas
hemofilias severas, o paciente hemofílico pode receber uma terapia de
reposição regularmente para evitar sangramentos, é a chamada terapia preventiva
ou profilática.
ü
Nas
hemofilias leves, usa-se fazer a terapêutica de reposição, a
qual é usada apenas quando um sangramento ocorre, é a chamada terapia por
demanda. Esta é menos invasiva e mais barata que a primeira.
Os concentrados de fator de coagulação podem ser
feitos a partir do sangue humano tratado para prevenir a transmissão
de doenças virais, por exemplo. Para reduzir ainda mais este risco, podem-se
usar concentrados que não utilizam sangue humano, são os fatores de coagulação recombinantes. Eles
podem ser fornecidos ao paciente hemofílico como uma dose terapêutica domiciliar
para uso imediato em caso de hemorragias inesperadas, a qual deve ser
aplicada por ele mesmo ou por uma pessoa próxima previamente treinada.
O paciente deve também se valer da fisioterapia após
a fase aguda do sangramento para fortalecer a musculatura e as articulações,
acelerando a recuperação e diminuindo a possibilidade de sequelas.
RECOMENDAÇÕES AO PORTADOR DE HEMOFILIA
- Evitar e proteger-se de traumatismos que produzam sangramentos.
- Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares.
- Observar e anotar episódios hemorrágicos para serem informados ao médico.
- Ter cuidados especiais na realização de cortes de cabelo, barba ou unhas, lavagens intestinais, aplicação de calor, etc.
- Ao escovar os dentes, ter cuidados para não machucar as gengivas ou a mucosa oral.
- Em caso de necessidade de realização de alguma cirurgia, o hemofílico deve receber previamente uma medicação adequada para melhorar temporariamente a coagulação. Um médico hematologista deve ser consultado regularmente.
- Pacientes hemofílicos não devem usar medicamentos como aspirina, heparina, warfarina e determinados analgésicos e anti-inflamatórios não hormonais, pois podem agravar os sangramentos.
Levar sempre consigo
um cartão identificando-se como hemofílico e contendo:
- Grupo sanguíneo e fator Rh.
- Nome da pessoa a ser avisada em caso de urgência.
- Nome e telefone do médico assistente e do hospital para onde deseja ser levado.
REFERÊNCIAS
FILME QUE ABORDA A DOENÇA
Em busca da luz(O material jornalístico produzido pelo Estadão é protegido por lei. Para compartilhar este conteúdo, utilize o link:http://saude.estadao.com.br/noticias/geral,dez-doencas-que-estrelaram-filmes-de-hollywood)
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