domingo, 4 de janeiro de 2015

Hemofilia

HEMOFILIA
CONCEITO: Hemofilia é uma doença  genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

O QUE É COAGULAÇÃO SANGUÍNEA E COMO ELA OCORRE
Coagulação é o processo de transformação do sangue líquido num coágulo sólido, o que, em casos de hemorragias, auxilia na interrupção do sangramento, fechando os vasos sanguíneos e, portanto, impedindo que o sangue extravase. Em casos de formação de coágulos intravasculares podem ocorrer tromboses arteriais ou venosas.
A coagulação sanguínea se dá por uma sequência de eventos químicos e plaquetários (plaquetas são um dos tipos de células sanguíneas) que resultam na formação de um coágulo de fibrina que faz a hemostasia (cessação do sangramento) e ajudam a parar o sangramento e a reparar o tecido danificado.
Os componentes da coagulação incluem as plaquetas, os vasos sanguíneos e as proteínas da coagulação do sangue, entre outras coisas. A coagulação se dá pela ativação dos chamados fatores de coagulação, numerados por algarismos romanos, de I a XII, a qual se faz por duas vias: A qual se faz por duas vias: uma intrínseca, que ocorre no interior dos vasos sanguíneos quando o sangue entra em contato com regiões da parede do vaso com alguma lesão, e outra extrínseca, quando o sangue extravasa dos vasos para os tecidos conjuntivos, no que se usa chamar "cascata da coagulação". Ambas as vias acabam por se juntarem na formação do coágulo de fibrina. O ponto comum entre as duas vias é a conversão da protrombina em trombina. A trombina tem várias funções, mas a principal delas é a conversão do fibrinogênio em fibrina. O cálcio e a vitamina K são ditos cofatores da coagulação e agem facilitando o processo de coagulação sanguínea. No sentido inverso, algumas substâncias ditas anticoagulantes, agem dificultando o processo da coagulação do sangue e são utilizadas com essa finalidade em algumas situações clínicas.

TIPOS DE HEMOFILIA:  Existem dois tipos de hemofilia: A e B.
ü  A hemofilia A: ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue
ü  A hemofilia B: por deficiência do fator IX.
CLASSIFICAÇÃO: A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias:
ü  Grave (fator menor do que 1%),
ü   Moderada (de 1% a 5%)
ü   Leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.
CAUSA: O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.


HISTÓRICO DA DOENÇA:
Talmude e os rabinos subsequentes conheciam a hemofilia, e sabiam que a transmissão hereditária se dava através da mãe, que não sofria da doença.  Segundo o Talmude uma criança não deveria ser circuncidada se já tivessem morrido dois irmãos em tal procedimento, ou mesmo se houvessem morrido dois primos, filhos de irmãs:
Porque foi ensinado: se ela circuncidou o primeiro filho, e ele morreu, e um segundo filho também morreu, ela não deve circuncidar o terceiro filho. (...) Aconteceu uma vez com quatro irmãs de Séforis, que a primeira circuncidou seu filho, e ele morreu, em seguida a segunda circuncidou e ele também morreu, e quando a terceira circuncidou, ele também morreu. A quarta foi ao Rabino Simeon ben Gamaliel, e ele disse que ela não deveria circuncidar seu filho, mas é possível que ele teria dito a mesma coisa para a terceira irmã.
No século XII, o médico árabe Abulcasis descreveu um caso de uma família cujos homens haviam morrido de sangramento após pequenos ferimentos. Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia "tendências a sangramentos em algumas familias." Ele chegou a conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.
O termo hemofilia apareceu pela primeira vez em 1828 por Hopff da Universidade de Zurique. Em 1937, Patek e Taylor, dois médicos de Harvard descobriram a globulina anti-hemofílica. Pavlosky, um médico de Buenos Aires, separou a Hemofilia A e Hemofilia B laboratorialmente. Este teste era feito transferindo o sangue de um hemofílico para outro hemofílico. O fato corrigia o sangramento, comprovando que havia mais de um tipo de hemofilia.
A hemofilia é, muitas vezes, associada à história da Monarquia na Europa. A rainha Vitória passou a doença ao seu filho Leopoldo, e através de várias das suas filhas, a várias famílias reais Europeias, incluindo as famílias reais da EspanhaAlemanha, e RússiaAlexei Romanov, filho do Czar Nicolau II da Rússia, foi um dos descendentes da Rainha Vitória que herdou a doença.
Durante as décadas de 1970 e 1980 a falta de outras modalidades de tratamento e a insuficiência de tecnologia para diagnosticar alguns vírus como o da AIDS acarretou em contaminação em grande escala da população hemofílica que dependiam de constantes transfusões de sangue. Mas este é um cenário que não está totalmente no passado, a maioria absoluta, em torno de 75%, da população mundial de hemofílicos não dispõe dos medicamentos básicos para o tratamento desta patologia, ficando ainda, estes, sujeitos às transfusões de sangue que pode lhes salvar a vida como também pode tirá-la.

DIAGNÓSTICO:  O primeiro passo para um diagnóstico correto é uma história clínica bem feita. Dosagens laboratoriais dos respectivos fatores de coagulação ( fator VIII e IX), podem ser realizadas para determinar o tipo de hemofilia. No caso de deficiência do fator VIII deve-se procurar diferenciar a doença da doença de Von Willebrand. Na doença de Von Willebrand pode ocorrer também uma diminuição do fator VIII.

QUADRO CLÍNICO:  As manifestações das diferentes formas de hemofilia são praticamente as mesmas e se caracterizam pela grande facilidade com que os sangramentos se dão, muitos deles ocorrendo espontaneamente.
Na maior parte das vezes os sangramentos são internos, mas podem também ser externos e surgirem após um trauma ou acontecer sem nenhuma razão aparente.
Em casos moderados ou graves os sangramentos podem ser repetitivos. Muitas vezes ocorrem hemorragias intramusculares ou intra-articulares reincidentes, as quais desgastam as cartilagens e provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor, elevação da temperatura e restrição do movimento. As articulações mais comprometidas são joelho, tornozelo e cotovelo.
Os sangramentos podem ocorrer desde o primeiro ano de vida, sob a forma de manchas roxas que aparecem com excessiva facilidade quando, por exemplo, a criança cai. Em quadros mais leves, o sangramento ocorre em situações como cirurgias, extração de dentes e traumatismos. Em alguns casos podem causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor ou incapacidade de movimento.
TRATAMENTO: Não há cura para a hemofilia, mas a doença pode ser controlada com a reposição intravenosa regular dos fatores de coagulação que estejam deficientes. Alguns hemofílicos, no entanto, desenvolvem anticorpos contra tais fatores.
ü  Nas hemofilias severas, o paciente hemofílico pode receber uma terapia de reposição regularmente para evitar sangramentos, é a chamada terapia preventiva ou profilática.
ü  Nas hemofilias leves, usa-se fazer a terapêutica de reposição, a qual é usada apenas quando um sangramento ocorre, é a chamada terapia por demanda. Esta é menos invasiva e mais barata que a primeira.
Os concentrados de fator de coagulação podem ser feitos a partir do sangue humano tratado para prevenir a transmissão de doenças virais, por exemplo. Para reduzir ainda mais este risco, podem-se usar concentrados que não utilizam sangue humano, são os fatores de coagulação recombinantes. Eles podem ser fornecidos ao paciente hemofílico como uma dose terapêutica domiciliar para uso imediato em caso de hemorragias inesperadas, a qual deve ser aplicada por ele mesmo ou por uma pessoa próxima previamente treinada.
O paciente deve também se valer da fisioterapia após a fase aguda do sangramento para fortalecer a musculatura e as articulações, acelerando a recuperação e diminuindo a possibilidade de sequelas.
RECOMENDAÇÕES AO PORTADOR DE HEMOFILIA

  • Evitar e proteger-se de traumatismos que produzam sangramentos.
  • Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares.
  • Observar e anotar episódios hemorrágicos para serem informados ao médico.
  • Ter cuidados especiais na realização de cortes de cabelo, barba ou unhas, lavagens intestinais, aplicação de calor, etc.
  • Ao escovar os dentes, ter cuidados para não machucar as gengivas ou a mucosa oral.
  • Em caso de necessidade de realização de alguma cirurgia, o hemofílico deve receber previamente uma medicação adequada para melhorar temporariamente a coagulação. Um médico hematologista deve ser consultado regularmente.
  • Pacientes hemofílicos não devem usar medicamentos como aspirina, heparina, warfarina e determinados analgésicos e anti-inflamatórios não hormonais, pois podem agravar os sangramentos.
Levar sempre consigo um cartão identificando-se como hemofílico e contendo:
  • Grupo sanguíneo e fator Rh.
  • Nome da pessoa a ser avisada em caso de urgência.
  • Nome e telefone do médico assistente e do hospital para onde deseja ser levado.


REFERÊNCIAS


FILME QUE ABORDA A DOENÇA
Em busca da luz(O material jornalístico produzido pelo Estadão é protegido por lei. Para compartilhar este conteúdo, utilize o link:http://saude.estadao.com.br/noticias/geral,dez-doencas-que-estrelaram-filmes-de-hollywood)

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