GLICOGENOSES

CONCEITO:

As glicogenoses, também chamadas dextroses ou doenças do armazenamento de glicogênio, são enfermidades secundárias a um erro no metabolismo, o qual resulta em concentrações alteradas de glicogênio no organismo, principalmente no fígado e nos músculos.

Existem mais de 12 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado levando em consideração os principais tecidos afetados. A condição foi primeiramente constatada por Von Gierke em 1929 e, por isso, uma das formas dessa deficiência foi denominada de Doença de Von Gierke.

CLASSIFICAÇÃO

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ETIOLOGIA:

As glicogenoses podem ser genéticas (herança autossômica recessiva) ou adquiridas.

·    As de causas genéticas devem-se a um erro congênito do metabolismo em virtude da ausência ou deficiência enzimática envolvida na síntese ou degradação do glicogênio.

·        As adquiridas são causadas por intoxicação com o alcaloide castanospermina.

FISIOLOGIA:

O glicogênio é a forma através da qual o organismo armazena a glicose. Ele está presente em todas as células animais, sendo mais abundante no fígado e nos músculos. A glicose ingerida chega ao fígado pela veia porta. Quando há necessidade de uso da glicose, ocorre uma “quebra” do glicogênio por meio de processo enzimático ocorrendo então liberação dela para a circulação sanguínea. Dessa forma, o fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro.

Quando o glicogênio não consegue ser “quebrado” devido à deficiência de algumas das enzimas envolvidas, este se acumula no órgão e o organismo sofre as consequências desse excesso e da falta de glicose. Existem onze doenças distintas de armazenamento de glicogênio. A deficiência da síntese de glicogênio, embora não resulte no armazenamento de glicogênio, é frequentemente classificada como glicogenose tipo 0, porque pode causar problemas semelhantes.

PRINCIPAIS SINTOMAS:

As deficiências enzimáticas resultam em maior concentração do glicogênio em diversos tecidos do organismo. As glicogenoses são classificadas em dez tipos diferentes, nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico de cada uma e os órgãos afetados.

A glicogenose tipo I representa cerca de 25% do total das glicogenoses e é caracterizada pela deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, responsável pela reação final do processo de glicogenólise e gliconeogênese. Portanto, os indivíduos com esta doença são incapazes de converter a glicose-6-fosfato em glicose livre para a circulação sanguínea, resultando no acúmulo excessivo de glicogênio no fígado, rins e mucosa intestinal.

A diferenciação clínica entre as glicogenoses às vezes é difícil, mas o tipo I é tomado aqui como exemplo por ser o mais grave e o de início mais precoce. A hipoglicemia, convulsão, hepatomegalia, cetose e acidemia láctica já podem estar presentes desde o período neonatal ou aparecerem após alguns meses de vida. O fígado tem consistência habitual, superfície lisa, mas pode atingir a fossa ilíaca direita e esquerda.

Alguns sintomas, são: fácies de boneca, sangramentos nasais frequentes, diarreia intermitente, retardo de crescimento, adiposidade exagerada e musculatura diminuída. Com algum tempo de evolução da doença, pode-se encontrar: xantomas, alteração da retina, pancreatite, cálculo na vesícula biliar, hipertensão pulmonar devido à produção anômala de aminas vasoativas como serotonina e doença renal crônica com nefromegalia e hipercalciúria.

O adenoma hepático geralmente ocorre durante ou após a puberdade, mas pode se desenvolver em qualquer idade e se transformar em hepatocarcinoma após muitos anos.

DIAGNÓSTICO:

O diagnóstico deve partir dos sintomas, mas como a glicogenose pode simular um quadro respiratório, a gasometria arterial ou venosa e a ausculta pulmonar são indispensáveis. A medida da glicemia e a constatação de hepatomegalia auxiliam no diagnóstico. Para complementar o diagnóstico, associa-se o quadro clínico a testes de tolerância oral à glicose e lactato, em jejum e após dieta rica em carboidrato.

O lactato é muito alto em jejum e diminui após a administração de glicose na dieta. Esses pacientes também apresentam triglicérides, colesterol, ureia e transaminases discretamente elevadas no sangue. A biópsia hepática com dosagem da atividade enzimática e a análise molecular tornam o diagnóstico definitivo.

TRATAMENTO:

Para se manterem equilibradas, as crianças com glicogenose dependem de fonte exógena de glicose. Por isso, quando submetidos a um jejum prolongado, como no caso de procedimentos cirúrgicos, por exemplo, devem receber infusão endovenosa de glicose. A terapia nutricional deve ser constituída por alimentação sem açúcares de rápida absorção e com produtos ricos em amido. A utilização de infusão intragástrica contínua durante a noite geralmente é necessária na fase inicial até a adaptação à dieta.

A ingestão de alimentos deve ser fracionada em 5 a 6 refeições durante o dia. Alguns autores aconselham que o aleitamento materno seja feito a cada 3 horas, junto com a suplementação de glicose diluída em água. A introdução de outros alimentos pode ter início entre 4 e 6 meses de idade, devendo ser dada prioridade aos alimentos ricos em amido. A dieta com alto teor de proteína não é aconselhada.

Alimentos e medicações com galactose e frutose devem ser evitados e utilizadas fórmulas alimentares infantis sem lactose. A suplementação de vitaminas e sais minerais, principalmente de cálcio, pode ser necessária devido à limitada ingestão de leite e frutas. A hiperuricemia necessita de medicações específicas.

Um transplante renal pode ser necessário, no caso de evolução para a insuficiência renal crônica. O transplante hepático é recomendado para crianças com importante déficit de estatura, as que não responderam ao tratamento dietético ou quando existe adenoma hepático, devido à possibilidade da transformação maligna.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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