CONCEITO

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, incurável e com alta morbimortalidade. Predominante em negros, mas que pode manifestar-se também em pardos e brancos devido a miscigenação. A característica principal da Anemia Falciforme é a deformação que causa na membrana dos glóbulos vermelhos do sangue.A doença é causada por uma alteração do cromossomo 11.

UM POUCO DE GENÉTICA

O cromossomo é uma sequência de DNA composto por vários genes que determinam as nossas características. O ser humano possui 46 cromossomos, 23 de cada um dos pais. Por exemplo, a cor dos nossos cabelos é o resultado entre a combinação do gene para cor de cabelo do pai e da mãe.

O gene que determina a característica das nossas hemácias fica em uma parte do cromossomo 11. Para que haja a anemia falciforme é necessário que a mãe e o pai tenham e transmitam o gene defeituoso. Quando se recebe o gene defeituoso de um dos pais, chamamos essa pessoa de portadora de traço falciforme. É um carreador assintomático do gene. Se essa pessoa tiver filhos com alguém que tenha a doença ou com outro carreador assintomático, o filho pode ter anemia falciforme.

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OS GLÓBULOS VERMELHOS

O nosso sangue é formado por milhões de células vermelhas chamadas hemácias, também conhecidas por glóbulos vermelhos. As hemácias são arredondadas, achatadas e elásticas e possuem um pigmento denominado hemoglobina, que confere a coloração vermelha ao sangue. A hemoglobina é responsável por levar o oxigênio dos pulmões para todo o corpo através da corrente sanguínea, para que todos os órgãos funcionem normalmente. Devido sua forma arredondadas e elásticas elas passam facilmente por todos os vasos sanguíneos do corpo, mesmo os mais finos.

A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada A (Hb A).. Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos são denominadas “AA”.

Hemácias Normocíticas

As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S (Hb S), ou seja, elas são SS.
Quando diminui o oxigênio na circulação, os glóbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e são mais rígidos, por esse motivo têm dificuldade para passar pelos vasos sanguíneos, formando um aglomerado de glóbulos vermelhos que impede a circulação do sangue e o oxigênio para os tecidos e órgãos.

Hemácias Falciformes

HISTÓRICO

A alteração genética que determina a doença Anemia Falciforme é decorrente de uma mutação dos genesocorrida há milhares de anos, predominantemente, no continente africano onde houve três mutações independentes, atingindo os povos do grupo linguístico Bantu e os grupos étnicos Benin e Senegal (SERJEANT, 1998).

Vários pesquisadores associam a mutação genética como resposta do organismo à agressão sobre os glóbulos vermelhos pelo Plasmodium falcíparum, agente etiológico da malária. Esta hipótese é sustentada sob dois pontos de vista: milenarmente, a prevalência da malária é alta nestas regiões, e o fato dos portadores do traço falciforme terem adquirido certa resistência a essa doença. As pessoas com Anemia Falciforme não são resistentes a malária. Estudiosos de antropologia genética estimam que o tempo decorrido para que esta mutação se concretizasse foi de 70.000 a 150.000 anos passados, ou seja, 3.000 a 6.000 gerações (SERJEANT, 1985, 1992). Nas regiões da África, onde se deram as mutações, o gene HbS pode ser encontrado na população, em geral, em uma prevalência que varia de 30 a 40%. O fenômeno de mutação do gene HbS também ocorreu na península árabe, centro da Índia e norte da Grécia.

QUADRO CLÍNICO

Além dos sintomas comuns de qualquer outro tipo de anemia, como cansaço, palidez e sono, a anemia falciforme produz outros sintomas característicos, como:

Anemia, porque os glóbulos vermelhos, devido ao seu aspeto em forma de foice, "morrem" mais rapidamente, ocorrendo diminuição do transporte de oxigênio e nutrientes;
Cansaço e palidez por causa da redução de oxigênio e nutrientes no cérebro e no resto do corpo;
Dores nos ossos, músculos e articulações porque o oxigênio chega em menor quantidade;
Mãos e pés inchados, pois o sangue tem maior dificuldade em chegar às extremidades;
Infecções frequentes porque os glóbulos vermelhos podem danificar o baço, que ajuda a combater as infecções;
Retardo no crescimento e atraso da puberdade, pois os glóbulos vermelhos da anemia falciforme fornecem menos oxigênio e nutrientes para o corpo crescer e se desenvolver;
Olhos e pele amarelados devido ao fato dos glóbulos vermelhos "morrerem" mais rapidamente e, por isso, o pigmento bilirrubina se acumular no organismo causando a cor amarelada na pele e olhos

· Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais;

· Priapismo: Condição, associada ou não a um estímulo sexual, na qual o pênis ereto não retorna ao seu estado flácido habitual. Essa ereção é involuntária, duradora (cerca de 4 horas), geralmente dolorosa e potencialmente danosa, podendo levar à impotência sexual irreversível, constituindo-se numa emergência médica.

Estes sintomas aparecem, geralmente, após os 4 meses de idade. Nos casos mais graves, o paciente pode apresentar:

· Crise aplástica: quando a medula óssea interrompe a produção de sangue, normalmente associada a alguma infecção por vírus.

· Crise de sequestro esplênico: se caracteriza pelo armazenamento de sangue no fígado, acompanhado de dores abdominais e queda acentuada da hemoglobina.

· Síndrome torácica aguda: o paciente apresenta falta de ar, febre e dor torácica.

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DIAGNÓSTICO

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

TRATAMENTO

Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.

COMPLICAÇÕES

As complicações que podem afetar os paciente com anemia falciforme podem ser:

Inflamação das articulações das mãos e dos pés que deixa-os inchados e muito doloridos e deformados;
Aumento do risco de infecções devido ao comprometimento do baço, que não irá filtrar o sangue devidamente, permitindo assim a presença de vírus e bactérias no corpo;
Aumento da frequência urinária, é comum a urina ser mais escura e a criança urinar na cama até a adolescência;
Feridas nas pernas que são de difícil cura e que necessitam de curativos 2 vezes ao dia;
Comprometimento do fígado que se manifesta através de sintomas como cor amarelada nos olhos e na pele, mas que não é hepatite;
Cálculos biliares;
Diminuição da visão, cicatrizes, manchas e estrias nos olhos, em alguns casos pode levar à cegueira;
AVC, devido a dificuldade do sangue em irrigar o cérebro.

As transfusões de sangue também podem fazer parte do tratamento, para aumentar o número de glóbulos vermelhos na circulação, sendo que apenas o transplante de medula óssea oferece a única cura potencial para a anemia falciforme, porém pode ser difícil encontrar um doador.

ALIMENTAÇÃO

Por falta de conhecimento da população, a anemia falciforme é comumente confundida com anemia tradicional, que ocorre pela falta de ferro no organismo e leva alguns portadores a adotarem uma alimentação inadequada.
Para que o portador da doença falciforme tenha uma alimentação correta e evite pioras, principalmente nas crises de dores, é importante que eles sejam orientados a não comer alimentos ricos em ferro (feijão, lentilha, grão de bico, ervilha, jaca, banana, quiabo, etc.) junto com fontes de vitamina C (laranja, lima, tangerina, caju, limão e acerola). “A vitamina C aumenta a absorção do ferro pelo organismo e isso é prejudicial para o falcêmico, pois acelera a hemólise (a quebra da hemácia) e piora as dores, já que a carcaça destas hemácias fica na circulação sanguínea e obstrui as veias”.
A restrição deverá acontecer principalmente com o ferro de alimentos de origem vegetal. “Para as fontes animais, como a carne vermelha, a branca e o fígado, o perigo é menor, pois são fontes do chamado ferro heme, e não são bem absorvidas pelo organismo do falcêmico”.
Os portadores da anemia falciforme também devem dar preferência a alimentos ricos em ácido fólico, presente nos vegetais verde escuros, como a couve e o pimentão e, se possível, tomar suplementos desta substância diariamente. “O ácido fólico é importante, pois aumenta a atividade da medula óssea, responsável por fabricar novas hemácias”.
Ingerir bastante líquido, uma média de oito copos por dia, e evitar alimentos que provoquem desidratação, como excesso de sal e café (que é diurético), ajuda a melhorar a circulação sanguínea e evitar crises de dor. “Hidratação é sempre importante, deve se ter cuidado com perda de líquido. O paciente deve estar sempre se hidratando, ingerindo líquidos”.
Pessoas com anemia falciforme devem seguir uma alimentação saudável e com cuidados específicos, com auxilio de nutricionistas.
Também recomenda-se que realize uma atividade física para estar sempre saudável. Entretanto, exercícios que exigem demais do físico devem ser evitados. Lembrando que, ao fazer os exercícios, deve-se beber bastante líquido, para evitar a desidratação. A água é o elemento principal para o bom funcionamento do organismo em todos os sentidos, por isso é importante usar e abusar desse líquido.

RECOMENDAÇÕES GERAIS

Exija que o teste do pezinho seja feito em seu filho/a logo depois do nascimento. Se for constatado que é portador de anemia falciforme, encaminhe-o logo para um médico especialista;
Procure imediatamente assistência se a pessoa com anemia falciforme tiver uma crise de dor. Embora às vezes ela possa ser tratada em casa com analgésicos, repouso e ingestão de muito líquido, só o médico poderá avaliar a necessidade de internação hospitalar;
Entenda a febre do portador de anemia falciforme como um sinal de alerta e não faça uso de medicamentos sem orientação médica que acompanha o caso;
Leve imediatamente para o hospital mais próximo, a criança com anemia falciforme que ficou pálida de repente;
Lembre-se de que alterações oculares podem ocorrer nesses pacientes. Por isso, eles devem ser avaliados periodicamente por um oftalmologista.