terça-feira, 26 de abril de 2016

SÍNDROME DE BARTTER

A Síndrome de Bartter é uma doença rara que afeta os rins e provoca a perda de potássio(hipopotassemia), sódio e cloro pela urina. Esta doença diminui a concentração de cálcio no sangue e aumenta a produção de aldosterona e renina, hormônios envolvidos no controle da pressão arterial.

FATOR PREDISPONENTE
É uma doença hereditária atingindo os indivíduos desde a infância, sendo causada por um gene recessivo. Portanto, um indivíduo com o distúrbio herdou dois genes recessivos, um de cada genitor. Afeta 1 indivíduo em cada 830.000 no mundo.

HISTÓRICO/ FISIOPATOLOGIA
Esta síndrome foi descrita pela primeira vez no ano de 1962, pelo endocrinologista americano Frederic Bartter, que pesquisando sobre a aldosterona (hormônio esteroide regulador de sódio e potássio) chegou a uma tese sobre a existência da síndrome por causa do caso inexplicável de um paciente.
A etiologia desse problema ainda não foi completamente elucidada. O que se conhece, é que esta síndrome consiste em distúrbio genético, hereditário, acometendo igualmente ambos os sexos e sem predileção por etnias, resultante de um tipo de herança autossômica recessiva altamente observada na progênie de pais da mesma família, que causa uma mutação do canal de cloro, na alça de Henle, com consequente desregularão dos outros eletrólitos.
Por haver uma alteração genética, há um funcionamento anormal das células renais, levando a uma redução no transporte dos eletrólitos para reabsorção, em especial, do potássio, do cloro e do sódio, o que resulta em uma hipocalcemia com consequente elevação de renina e aldosterona sanguíneos.
A Síndrome de Bartter não tem cura, porém se diagnosticada cedo, pode ser controlada através de medicação e suplementos minerais.

TIPOS
Hoje já se sabe que, de acordo com a expressão fenotípica predominante e o defeito genético, esta perturbação pode ser dividida em duas categorias:
Síndrome de Bartter neonatal (SBN)
Síndrome de Bartter clássica (SBC)
A básica diferença entre a SBN e a SBC é a cadeia do gene afetada e o período em que a doença se manifesta.

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

A. Síndrome de Bartter neonatal (SBN)
desnutrição e desidratação que levam a um intenso retardo no crescimento;
poliúria;
hiperreninemia( aumento na concentração de renina);
parto prematuro; perda urinária de sódio e cloro, seguida pela perda de potássio;
hipercalcinúria e hiperaldosteronismo;
elevados níveis de prostaglandina renal.

B. Síndrome de Bartter clássica (SBC)
retardo do crescimento;
hipercalcinúria;
polidipsia
elevada taxa de excreção de prostaglandina;
febre e desidratação causada pela poliúria;
vômitos e diarreia tornando mais grave o desequilíbrio eletrolítico;
severa hipercalciúria;
nefrocalcinose;
osteopenia.
Pacientes com síndrome de Bartter clássica pode ter sintomas nos primeiros dois anos de vida, mas eles geralmente são diagnosticados em idade escolar ou mais tarde.

Os pacientes com Síndrome de Bartter apresentam baixos níveis de potássio, cloro, sódio,cálcio e água  no sangue. O organismo tenta compensar essa situação produzindo mais aldosterona e renina. Esses hormônios reduzem a concentração de potássio no sangue,porém não têm alterações nos níveis da pressão arterial. Alguns indivíduos podem apresentar características físicas sugestivas da doença, como:
face triangular,
testa mais saliente,
olhos grandes e orelhas voltadas para frente.

DIAGNÓSTICO
O diagnóstico é feito com base na sintomatologia, juntamente com exames de sangue que evidenciam níveis irregulares de eletrólitos e hormônios.

TRATAMENTO
Muitas das consequências da síndrome de Bartter podem ser prevenidas se o paciente tomar suplementos orais de potássio e um medicamento que reduza a excreção de potássio na urina como, por exemplo:
espironolactona (a qual também bloqueia a ação da aldosterona)
triantereno
amilorida
propranolol
anti-inflamatórios não esteroides como indometacina, que devem ser tomados até ao final do crescimento para possibilitar um desenvolvimento normal do indivíduo.
É necessário que o indivíduo ingira quantidades adequadas de líquidos para compensar a perda líquida excessiva.
Os pacientes devem fazer exames de urina, de sangue e ultrassom dos rins. Isso serve para vigiar o funcionamento dos rins e do trato gastrointestinal, prevenindo os efeitos do tratamento nestes órgãos.

REFERÊNCIAS                  
GUYTON, Arthur C.; HALL, John E.. Tratado de fisiologia médica. 10. ed. Rio de Janeiro:
Guanabara Koogan, 2002. p.471-509

Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacArdle RC. Am J Med Hyperplasia of the
juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: A new
syndrome. 1962;33:811-28.

Cartas ao Editor. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 79, n. 5, out. 2003 .  Disponível em
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-
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75572003000500017

Amin, Adalto Barros; Cerqueira, Alexandre Tavares e Casella, Roberta Granato. J Bras
Nefrol 2002;24(4); 194-8 sindrome de bartter neonatal com acidose metabolica: relato
de caso neonatal bartter s sindrome with metabolic acidosis: case report. Setor de
Nefrologia Pediatrica do Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora, Juiz
de Fora, MG, Brasil.

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